Definizione
La Cardiomiopatia Ipertrofica Milano è una anomalia strutturale e funzionale del miocardio ventricolare che determina una alterazione del flusso coronarico e del precarico cardiaco. La Cardiomiopatia Ipertrofica Milano ( HCM) viene identificata da un anomalo ispessimento delle pareti cardiache non spiegabile solo con un incremento del postcarico. Esistono diverse cause:
- Mutazione genica per proteine del sarcomero ( MYH7, MYBPC3, TNN3, TNNT2, TM1MYL3); in generale questi pazienti portatori della mutazione della miosina sono a rischio di scompenso cardiaco e morte improvvisa.
- Disordini metabolici (es Fabry disease)
- Malattie mitocondriale
- Neuro muscolari
- Malattie infiammatorie
- Disordini endocrini
Adulti: incremento dello spessore della parete miocardica > 15 mm in uno o più segmenti cardiaci (valutati con ECOCARDIOGRAMMA, RMC, CT)
Bambini .z -score >2.
La diagnosi clinica va supportata con l’analisi genetica e va quindi estesa ai familiari e deve essere eseguito un ECOCARDIOGRAMMA con valutazione dello strain, delle anomalie doppler e del SAM ( movimento anomalo verso il setto del lembo anteriore mitralico detto SAM). In questi pazienti sussistono spesso anomalie dell’elettrocardiogramma (ECG )in particolare del tratto ST.
Criteri Ecocardiografici
1 – valutazione dell’ipertrofia ventricolare in ogni segmento cardiaco e ad ogni livello , partendo dalla base della mitrale, a livello medio-ventricolare e a livello apicale. Nei soggetti con imperfetta visualizzazione si può usare ecocardiografia con mezzi di contrasto o la risonanza magnetica cardiaca.
2 – valutazione ecocardiografica di anomalie della valvola mitrale e del tratto di efflusso ventricolare sinistro. Solitamente in un terzo dei pazienti con cardiopatia ipertrofica esiste un movimento anomalo (SAM) del lembo anteriore della mitrale verso il setto che determina una ostruzione all’efflusso ventricolare. Per convenzione il gradiente è definito come il valore doppler al picco nel tratto di efflusso è a riposo maggiore di 30 mmHg o durante manovra di Valsalva. Un gradiente superiore a 50 mmHg è considerato emodinamicamente significativo.
Quando viene trovato un gradiente medio ventricolare bisogna escludere ostruzioni da SAM, membrana subaortica, anomalie dei lembi mitralici.
3- l’identificazione del gradiente del tratto di efflusso è importante nella gestione dei sintomi e nel valutare il rischio di morte improvvisa. Nei casi in cui dopo manovra di Valsalva il gradiente nel tratto di efflusso è minore di 50 mmHg e se il paziente è asintomatico viene consigliato di ripetere l’esame ecocardiografico dopo un anno, se sintomatico eseguire un eco stress come illustrato nella figura 2
4- valutazione della funzione diastolica
5- valutazione della funzione sistemica
6- valutazione differenziale con le forme infiltrative
7 – dilatazione attirare
Sintomi
1- dolore toracico (secondaria anomalia coronarica)
2 – scompenso cardiaco
3 – palpitazioni
4 – sincope ipovolemica o aritmica
Terapia Medica
betabloccanti non vasodilatatori – adulti e bambini
verapamil nei soggetti intolleranti al betabloccante – adulti e bambini
disopiramide in aggiunta al betabloccante nei soggetti sintomatici
Terapia Chirurgica
miectomia settale secondo Morrow
alcolizzazione settale – non consigliata nei bambini e adolescenti
pacing bicamerale
Nei soggetti con sintomi di scompenso viene consigliato l’algoritmo in fig 3
Morte improvvisa: la valutazione di morte improvvisa è rilevante e viene eseguita attraverso dati clinici, storia familiare, holter ambulatoriale prolungato, ecocardiografia. E’ dimostrato che esistono numerosi studi circa la validità di un impianto ICD nei soggetti portatori di cardiomiopatia ipertrofica Milano. in particolare deve essere scoraggiata l’attività fisica agonistica e anche con l’utilizzo di farmaci antiaritmici come l’amidarone e la disopiramide e la profilassi con i defibrillatori impiantati è alquanto controversa come riportato nella seguente fig4.
Follow Up
I pazienti affetti da Cardiomiopatia Ipertrofica Milano richiedono un controllo seriato per lungo tempo che valuti le variazioni dei sintomi, gli eventi avversi, la variazione dell’ostruzione all’efflusso, la funzione ventricolare sinistra e i disturbi del ritmo. Pertanto è mandatario la valutazione clinica, il monitoraggio 12 derivazioni elettrocardiografico, l’holter ecg prolungato almeno 48 ore e l’ecocardiogramma almeno una volta l’anno. Esistono un approccio multidisciplinare nei pazienti con cardiopatia ipertrofica in stato di gravidanza.